以染色体分析系统和层流细胞培养室作为此平台的主要支撑，主要的仪器设备配置有：正置荧光显微镜、染色体分析软件、二氧 化碳培养箱、倒置荧光显微镜和生物安全柜。技术内容包括：染色体核型分析、畸变分析；染色体高分辨显带分析；染色体原位 杂交、比较基因组杂交；细胞培养、细胞转染、基因体外表达等。 以定量PCR仪、WAVE核酸分析系统、PCR仪、凝胶成像系统、电泳系统等分子生物学常用仪器设备为支撑，利用DHPLC、 PCR-RFLP等分子生物学技术和先进的数据分析系统，技术内容包括：疾病相关基因的克隆与功能研究；基因突变分析；基因多态 性检测及其与疾病关联分析；遗传病基因诊断技术开发等。